目的探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值。方法对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度（HL）、股骨长度（FL），所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析。结果201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇，经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析，诊断为唐氏综合征11例，染色体正常胎儿190例。唐氏综合征胎儿的81％（9／11）HL、72％（8／11）FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上。结论胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值，如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险，将会减少不必要的创伤性产前诊断手术。